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Pränataldiagnostik

Nehmen, was kommt?

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Wie viel Pränataldiagnostik soll es sein? Wer heute schwanger ist, kommt um diese Frage nicht mehr herum. Ein neuer Gentest eröffnet weitere Möglichkeiten.

Guter Hoffnung sein, das war einmal. Heute wird der Fötus bereits in den ersten Wochen vermessen, geschallt und getestet. Gehofft wird natürlich immer noch, aber anders. Nämlich, dass die Gynäkologinnen, Sonografen und Genetiker nichts Auffälliges finden. Tun sie es trotzdem, kommt einer der schwierigsten Entscheide auf die werdenden Eltern zu: die Schwangerschaft abbrechen oder beenden?

Daran ändert auch der neue Gentest nichts, der seit dem 20. August 2012 auf dem Markt ist und mit welchem das Ungeborene auf Chromosomenstörungen wie Trisomie 21 (Down Syndrom), 18, 13 sowie auf eine Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y untersucht werden kann. Und doch ist der Test umstritten. Nicht zuletzt, weil er die Pränataldiagnostik einen Schritt weiter treibt – und ihm weitere Gentests folgen werden.

Fortschritt oder Rückschritt?

Der nicht-invasive Gentest (NIPT) macht es den werdenden Eltern noch einfacher, vorgeburtliche Untersuchung in Anspruch zu nehmen. Anders als die Chorionbiopsie oder die Fruchtwasserpunktion, wo es zu Fehlgeburten kommen kann, ist er nämlich risikolos. Ein paar Milliliter von Mutters Blut genügen, um die DNA des Ungeborenen zu analysieren. Zudem ist das neue Verfahren um einiges zuverlässiger als der heute weit verbreitete Ersttrimester-Test, der bloss eine Treffsicherheit von 90 Prozent aufweist: Der Gentest hat in der Regel eine Erkennungsrate von 98 bis 99 Prozent.

«Wir stehen ganz am Anfang», sagt Prof. Peter Miny, medizinischer Genetiker am Universitätskinderspital beider Basel. «Noch ist das technische Verfahren aufwendig, das Diagnosespektrum eingeschränkt und der Test teuer.» 700 bis 100 Franken kostet er in der Schweiz. Seit dem 15. Juli 2015 zahlt die Grundversicherung. Bedingung dafür ist, dass ein sogenannter Ersttrimester-Test durchgeführt worden ist und dieser ein erhöhtes Risiko für Trisomie ergeben hat.

Segen und Fluch

Bei aller Begeisterung ist unter Fachleuten auch deutliches Unbehagen bemerkbar. Längerfristig ist kaum vorstellbar, dass die genetische Durchleuchtung des Ungeborenen auf Chromosomenstörungen beschränkt bleiben wird. Schon jetzt ist es möglich, neben dem Geschlecht andere Erbkrankheiten zu bestimmen. Nicht auszuschliessen, dass auch die Anlagen für Intelligenz in den Fokus rücken. «Ob das Kind die Matur schafft, wird sich nicht im Voraus sagen lassen. Eine Untersuchung genetischer Marker, die mehr oder weniger verlässlich mit Schulerfolg assoziiert sind, ist ein vorstellbarer Albtraum», sagt Peter Miny. Ohne Zweifel: Hier hat die Wissenschaft gefährliches Gelände betreten. «Es ist eine realistische Schreckensvision, dass man Tests dieser Art in Zukunft im Internet wird bestellen und auch in der Schwangerschaft wird anwenden können», so der Genetiker. Gesetze sind nötig, hinken der Entwicklung der Fortpflanzungsmedizin aber hinterher. Miny: «Wer solche Tests missbrauchen will, wird es tun.»

Wie so viele Errungenschaften unserer Zeit ist auch die Pränataldiagnostik Segen und Fluch zugleich. Im Grossen wie im Kleinen. Beispiel Ultraschall: Es ist für werdende Eltern sehr berührend, bereits in den ersten Schwangerschaftswochen das eifrig pochende Herzchen des Ungeborenen auf dem Monitor zu sehen. Der Ultraschall kann Leiden lindern und Leben retten, etwa wenn ein Herzfehler entdeckt wurde und bei der Geburt das nötige Ärzteteam schon bereitsteht. Anderseits führen beunruhigende Resultate die schwangeren Frauen auf eine emotionale Achterbahnfahrt. Auch wenn sich ein aussergewöhnlicher Kopfumfang beim nächsten Termin als normal erweist und die Eltern aufatmen können – das Vertrauen in den Prozess des werdenden Lebens wurde mindestens für einen Moment erschüttert.

Ignorieren geht nicht

Die Krux ist: Um die Pränataldiagnostik kommt heute niemand mehr herum. «Auch wer sich den Untersuchungen verweigert, wird konfrontiert», sagt Judit Pók Lundquist, Leitende Ärztin an der Frauenklinik des Universitätsspitals Zürich. Der Gesellschaft gegenüber die Haltung einnehmen, dass man nichts testen lässt, sei nicht einfach. Offizielle Zahlen gibt es nicht, aber Fachleute gehen davon aus, dass 30 bis 40 Prozent der Schwangeren keinen Ersttrimester-Test machen. Judit Pók wünschte sich, dass sich Paare mit Kinderwunsch schon vor der Schwangerschaft über die möglichen Untersuchungen und deren Konsequenzen informierten. Eine gute Vorbereitung ist die Checkliste*, die Pränataldiagnostik-Beratungsstellen zusammen mit dem Dialog Ethik formuliert haben.

Die zentralen Fragen lauten sehr verkürzt: Was wollen wir wissen? Kommt bei einem schlechten Resultat eine Abtreibung infrage? Fühlen wir uns dem Alltag mit einem behinderten Kind gewachsen? «Das Konfliktpotenzial solcher Diskussionen in einer Partnerschaft ist hoch», sagt Pók. Im besten Fall findet das Paar einen gemeinsamen Entscheid. Die Frau sitzt jedoch naturgemäss am längeren Hebel. «Es ist schwierig, eine Frau zu zwingen, ein Kind auszutragen, das sie nicht will.» Viele werdende Eltern fühlen sich mit den Konsequenzen aus den Fragestellungen deutlich überfordert. Wünschten sich, etwas salopp ausgedrückt, die Pränataldiagnostik wäre nie erfunden worden. Schliesslich sind nur 5 Prozent der Behinderungen sogenannte Geburtsgebrechen, und nur 0,5 Prozent davon können durch die Pränataldiagnostik erkannt werden. «Im heutigen modernen Leben ist man ständig aufgefordert, Stellung zu beziehen und Entscheide zu fällen», sagt Judit Pók. «Das wird auch im Alltag mit Kindern so bleiben.»

Es scheint paradox: Nie zuvor wurde in unserer Gesellschaft mehr getan für Menschen mit Behinderungen. Ihre Situation hat sich in den letzten Jahrzehnten massgeblich verbessert. Es gibt Fördermassnahmen, schulische Angebote, Integrationsbestrebungen – und das Wissen, dass all dies nötig und gut ist. Behinderte, ganz besonders Menschen mit Down Syndrom, sind auch in der Öffentlichkeit präsent wie selten. In der US-Teenager-Serie Glee spielen ein Mädchen mit Trisomie 21 und ein Junge im Rollstuhl mit. Sat 1 strahlte kürzlich im Hauptabendprogramm den School of Rocks-Verschnitt «Die Mongolettes» aus. In «3 Brüder à la carte», der eben in den Kinos lief, geht es um einen Landgasthof, der von drei Brüdern geführt wird, zwei davon haben das Down Syndrom. Und dann wäre da noch «Ich mit ohne Mama», ein Buch, das der 19-jährige Jonas Zachmann mit seiner Mutter Doro Zachmann geschrieben hat. Jonas hat das «Daun Zitron», wie er selbst sagt, und schon nach den ersten Zeilen wird klar, worum es im Buch geht: um Akzeptanz, Humor und um ganz viel Liebe.

Ethisches Dilemma

Doch auch die Zahlen sprechen eine deutliche Sprache. Zwei Prozent oder 220 der in der Schweiz jährlich vorgenommenen rund 11 000 Abtreibungen sind auf eine auffällige Pränataldiagnose zurückzuführen. Kamen 1976 in der Schweiz noch 103 Kinder mit Trisomie 21 auf die Welt, waren es 2009 nur noch 43. Das Unispital Zürich hat evaluiert, wie viele es gewesen wären ohne die Möglichkeit von Früherkennung und Abtreibung. Denn seit 1976 ist das Durchschnittsalter der Gebärenden und damit die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down Syndrom kontinuierlich gestiegen. 2009 wären es laut USZ hochgerechnet 204 Babys mit Trisomie 21 gewesen. Bei 161 wurde demnach die Schwangerschaft abgebrochen. Ob wir es wollen oder nicht: Behinderte verstehen ein Ja zur Abtreibung von behindertem Leben immer als Angriff auf die eigene Existenz. Die Behindertenorganisation Insieme hält deshalb den NIPT und die damit verbundenen Erwartungen für äusserst bedenklich. «Der neue Bluttest verstärkt die Meinung, ein Leben mit Down Syndrom sei unzumutbar», so eine Stellungnahme zur Lancierung des NIPT. «Menschen mit einer Behinderung leiden jedoch selten direkt unter ihren Einschränkungen. Was sie zu ‹Behinderten› macht, sind die vielen Hindernisse im Alltag und die Werte und Vorurteile von Menschen, welche ihnen ein glückliches Leben absprechen.»

Guter Hoffnung sind werdende Eltern heute noch immer. Die Pränataldiagnostik bringt uns jedoch unweigerlich in ein ethisches Dilemma. Was richtig oder falsch ist, bleibt ein individueller Entscheid, der einem niemand abnehmen kann.

*www.dialog-ethik.ch – Publikationen – weitere Publikationen – Beratungsordner «Psychosoziale Beratung bei vorgeburtlichen Untersuchungen»

www.praenatal-diagnostik.ch



So wird getestet*

ULTRASCHALL (Sonografie)

Wann Routineuntersuchung zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche (SSW) und zwischen der 20. und 23.SSW.

Was 1. Ultraschall: Geburtstermin festlegen, kontrollieren, ob eine Eileiter- oder Mehrlingsschwangerschaft vorliegt. Nach Zeichen für eine Chromosomenstörung suchen. Grobe Organdiagnostik des Fetus. 2. Ultraschall: Wachstum und Details der fetalen Organe kontrollieren, Lage der Plazenta und Fruchtwassermenge prüfen.

Zuverlässigkeit Hängt von den Fähigkeiten der Untersuchungsperson, von den Untersuchungsbedingungen (eingeschränkt bei Übergewicht, Voroperationen im Bauchbereich) sowie von der Qualität des Geräts ab.

Kosten Krankenkasse zahlt zwei Untersuchungen über die Grundversicherung, weitere Untersuchungen nur, wenn diese medizinisch indiziert sind.


3D/4D-ULTRASCHALL

Wann Keine Routineuntersuchung, nur wenn eine im normalen Ultraschall entdeckte Auffälligkeit genauer untersucht werden muss.

Was Ermöglicht die räumliche Darstellung des ungeborenen Kindes. Gesichtszüge und der Körper werden plastisch abgebildet. Organe des Fetus können in allen Ebenen detailliert dargestellt werden. Mit der 4D-Technik lassen sich die Bilder zusätzlich bewegen.

Kosten Krankenkasse bezahlt, wenn Untersuchung medizinisch begründet.


FARBKODIERTER DOPPLER-ULTRASCHALL

Wann Keine Routineuntersuchung, hält jedoch immer mehr Einzug in die Screening-Untersuchungen zur Risikoabschätzung einer sich entwickelnden Plazentafunktionsstörung (Gebärmutteraterierenuntersuchung um die 21. - 22. SSW). Wird nur gemacht, wenn begründete Zweifel an einer normalen Entwicklung bestehen, oder in Risikoschwangerschaften.

Was Ermöglicht es, die Nabelschnur und den Blutfluss im kindlichen, plazentären und mütterlichen Kreislauf (Gebärmutterarterien) sichtbar zu machen.

Kosten Werden bei ärztlicher Zuweisung übernommen, im Rahmen der Screening-Untersuchung nicht extra verrechnet.


NICHT-INVASIVER BLUTTEST (NIPT)

Wann Ab der 10. SSW.

Was Der Mutter wird Blut entnommen, die kindliche DNA kann auf Folgendes getestet werden: Trisomie 21 (Down Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y (Klinefelter-, Turner-, Triple X- und XYY-Syndrom), Triploidie (verdreifachter Chromonosomensatz, nicht bei allen Tests möglich) sowie wenn erwünscht auf die fünf häufigsten Mikrodeletionssyndrome (DiGeorge-Syndrom, Prader Will-Syndrom, Angelmann-Syndrom, 1p36 Deletionssyndrom, Chri-du Chat-Syndrom) Testresultat liegen innert 4 - 10 Tagen vor. Je nach verwendetem Test kann nicht auf alle Erkrankungen untersucht werden. Nicht alle Tests können bei Zwillingsschwangerschaften oder stattgehabter Eizellspende angewendet werden.

Zuverlässigkeit : Entdeckungsrate abhängig von der zu untersuchenden Erkrankung (Trisomie 21 ca. 99 %, Trisomie 18 ca. 98 %, Trisomie 13 ca. 84 %, die Entdeckungsrate seltener Erkrankungen und auch der Mikrodeletionssyndrome ist tiefer). Kann in wenigen Fällen zu Fehlalarm führen. Bei ca. 4 % der Proben kann aufgrund mangelnder Anzahl von fetalen DNA oder mangelnder Qualität der untersuchten Chromosomenfragmente kein Ergebnis erzielt werden.

Kosten ca. 900 - 1250 Franken. Grundversicherung zahlt, wenn der Ersttrimester-Test ein erhöhtes Risiko für Trisomie ergeben hat, aktuell nur bei Einlingsschwangerschaften. Das Mikrodeletionsscreening wird nicht übernommen.

ERSTTRIMESTER-TEST

Wann Zwischen der 12. und 14. SSW.

Was Ist keine Diagnose, sondern ein statistischer Risikowert für Chromosomenabweichungen wie Trisomie 13, 18 oder 21. Dieser wird per Computerprogramm ermittelt. Benötigt werden das mütterliche Alter, die Resultate eines Bluttests (Bestimmung von Hormon- und Eiweisswerten) sowie die im Ultraschall gemessene Nackentransparenz des Ungeborenen. Bei auffälligen Werten entscheiden sich die werdenden Eltern, ob sie weitere Tests machen lassen möchten (NIPT, Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion, siehe unten).

Zuverlässigkeit Kann bis ca. 90% der Chromosomenabweichungen entdecken.

Kosten Ca. 140 Franken. Wir von der Krankenkasse übernommen.


PLAAZENTABIOPSIE (Chorionzottenbiopsie)

Wann Ab 12. SSW.

Was Der Plazenta wird durch die Bauchdecke Zellmaterial entnommen und auf Chromosomenanomalien untersucht. Der Schnelltest liegt nach 24 - 48 Stunden vor, das definitive Resultat nach ca. einer Woche. Das Risiko einer Fehlgeburt ist klein und beträgt 0,5 bis 1 Prozent.

Zuverlässigkeit Fehldiagnosen kommen extrem selten vor.

Kosten Krankenkassen bezahlen wenn eine medizinische Indikation vorliegt.


FRUCHTWASSERPUNKTION (Amniozentese)

Wann Ab 16. SSW.

Was Durch die Bauchdecke wird Fruchtwasser aus der Gebärmutter entnommen und auf Chromosomenanomalien sowie fakultativ Neuralrohrdefekte untersucht.Das Ergebnis des Schnelltests liegt wie bei der Chorionzottenbiopsie nach 24 - 48 Stunden vor, das Endergebnis nach ca. einer Woche. Das Fehlgeburtsrisiko beträgt ebenfalls 0,5 bis 1 Prozent.

Zuverlässigkeit Sichere Diagnostik.

Kosten Krankenkassen bezahlen wenn eine medizinische Indikation besteht.


AFPplus-TEST

Wann Ab der 15. SSW. Wird heute nur noch selten gemacht, wenn der Zeitpunkt für den Ersttrimester-Test verpasst wurde.

Was Vergleichbar mit dem Ersttrimester-Test.

Zuverlässigkeit Entdeckt nur 60–70 % der Chromosomenanomalien.

Kosten Krankenkassen bezahlen wenn medizinisch begründet.


  • Aktualisiert am 24. Mai 2017, in Zusammenarbeit mit der Frauenklinik des Kantonsspitals Aarau.

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